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martes, 18 de enero de 2011

El Insomnio Familiar Fatal es una enfermedad de la que se conocen unos 100 casos en todo el mundo, 40 de ellos en España y la mitad en País Vasco.

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) también conocido como Insomnio Familiar Letal (IFL) es una rara enfermedad genética producida por una mutación en el gen de la proteína priónica PRNP. Fue descrito por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi, a cuya consulta acudió un paciente con un tipo de insomnio que no se pudo curar con somníferos. Sólo se han registrado 100 casos en todo el mundo, todos fallecidos.

Insomnio Familiar

Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado confusional y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte en unos meses (entre unos pocos meses y dos años).

La concentración de casos en el País Vasco se debe al denominado "efecto fundador", un evento genético que se produce cuando un individuo con una mutación se establece en un lugar y consigue transmitirla con éxito a su descendencia, según ha probado en su tesis doctoral en la Universidad del País Vasco (UPV) la bióloga Ana Belén Rodríguez tras rastrear los árboles genealógicos de las familias afectadas en esta comunidad hasta encontrar dos ancestros comunes (remontándose hasta 1630). Esto no significa que en el País Vasco esté el origen de la mutación, pudo surgir aquí, pero también pudo ser traída, ya que durante siglos fue zona de paso. La orografía montañosa de esta región ha contribuido a que la comunidad haya estado aislada genéticamente durante mucho tiempo, y se haya podido favorecer de esta forma el establecimiento de la mutación y su transmisión y conservación posterior en las futuras generaciones. Los hijos de personas afectadas por el IFF tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación, ya que se transmite de padres a hijos por herencia autónoma dominante.

Alemania e Italia son dos de los países donde hay más casos después de España.

Aquí un vídeo sobre el tema:



Insomnio familiar letal
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Fuentes: 1